咨询预约与评估
首先致电400-1789-498进行预约，遗传咨询师会了解病史、家族史，评估检测必要性。建议携带既往病历、检查报告及家族遗传图谱。洱源服务点（地址：云南省大理白族自治州洱源县茈碧湖镇九台路62号）提供面对面咨询。
检测项目选择
根据症状选择检测范围：全外显子组测序、全基因组测序、靶向基因Panel（如心肌病Panel、癫痫Panel）。咨询师会解释各项目的优缺点、检测周期和可能结果。检测前签署知情同意书，明确检测范围及意外发现处理原则。
样本采集与送检
常用样本为外周血（3-5ml），也可用唾液或组织。采样后样本由专人送至实验室，使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序。检测过程约20-30个工作日。如有紧急需求，可申请加急。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会详细解读致病突变、遗传模式及再发风险。建议携带家属一同参加，讨论对家庭的影响。咨询电话400-8381-255可预约二次解读。若发现意义未明变异，可能需家系共分离分析。
后续管理建议
根据结果，医生会制定随访计划、治疗建议或生育指导。部分遗传病有靶向药物或临床试验，可转诊至专科医院。实验室会定期更新变异分类，受检者可申请重新分析。洱源本地提供转诊服务。
大理洱源本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。