大理洱源 · 遗传病检测

糖尿病HLA分型高分辨配型

HLA分型

¥4,900 元

9天

糖尿病HLA分型高分辨配型

HLA分型

¥4,550 元

9天

糖尿病HLA分型高分辨配型

HLA分型

¥3,600 元

9天

ATP7B基因MLPA检测

MLPA拷贝数检测

¥2,700 元

23天

Digeorge综合征MLPA检测

MLPA拷贝数检测

¥2,700 元

23天

Hunter 综合征

MLPA拷贝数检测

¥2,700 元

23天

X连锁Alport综合征的拷贝数检测

MLPA拷贝数检测

¥2,700 元

23天

马凡综合征

MLPA拷贝数检测

¥3,900 元

23天

F8基因1号内含子倒位

PCR单基因检测

¥2,070 元

7天

F8基因22号内含子倒位

PCR单基因检测

¥2,070 元

7天

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

PCR单基因检测

¥2,070 元

7天

神经母细胞瘤NB-5基因检测

PCR单基因检测

¥2,550 元

7天

免疫系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

内分泌系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

呼吸系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

心血管系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

性发育障碍Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥5,500 元

12个工作日

智力障碍Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

消化系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥5,500 元

12个工作日

癫痫Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

皮肤系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

矮小症Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥5,500 元

12个工作日

神经系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

糖尿病Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥5,500 元

12个工作日

血液系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

遗传代谢类疾病Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

遗传性眼病Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

遗传性耳聋Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

遗传性肝病Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

遗传性肾病Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

骨骼系统Panel测序分析（单样本）

Panel测序(单样本)

¥2,700 元

12个工作日

免疫系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

内分泌系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

呼吸系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

心血管系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

性发育障碍Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥7,500 元

12个工作日

智力障碍Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

消化系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,700 元

12个工作日

癫痫Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

皮肤系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

矮小症Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥4,000 元

12个工作日

神经系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

糖尿病Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥3,500 元

12个工作日

血液系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

遗传性眼病Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

遗传性耳聋Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

遗传性肝病Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

遗传性肾病Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

骨骼系统Panel测序分析（家系）

Panel测序(家系)

¥5,500 元

12个工作日

RETT 综合征

Rett综合征

¥2,700 元

23天

1型类亨廷顿舞蹈症HDL1

亨廷顿舞蹈症

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

2型类亨廷顿舞蹈症HDL2

亨廷顿舞蹈症

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

4型类亨廷顿舞蹈症SCA17

亨廷顿舞蹈症

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

亨廷顿舞蹈病HD

亨廷顿舞蹈症

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

亨廷顿舞蹈症（4亚型）

亨廷顿舞蹈症

¥2,650 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测

先天性肾上腺皮质增生症

¥3,800 元

23天

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐

先天性肾上腺皮质增生症

¥4,500 元

23天

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测

先天性肾上腺皮质增生症

¥3,500 元

23天

生殖系统panel测序分析（单样本）

全基因组测序

¥5,500 元

12个工作日

生殖系统panel测序分析（家系）

全基因组测序

¥8,000 元

12个工作日

GT-全外显子测序分析/先证者IDT-10G

全外显子测序(先证者)

¥2,700 元

12个自然日

GT-全外显子测序分析/家系IDT-10G

全外显子测序(家系)

¥4,300 元

12个自然日

Friedreich共济失调1型FRDA

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

共济失调（15亚型）

共济失调(动态突变)

¥3,500 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调10型SCA10

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调12型SCA12

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调17型SCA17

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调1型SCA1

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调27B型SCA27B

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调2型SCA2

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调36型SCA36

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调3型SCA3

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调51型SCA51

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调6型SCA6

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调7型SCA7

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调8型SCA8

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA

共济失调(动态突变)

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

X染色体失活

动态突变疾病

¥2,650 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

多系统萎缩MSA

动态突变疾病

¥2,450 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

神经元核内包涵体病NIID

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

肯尼迪病Kennedy

动态突变疾病

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X综合征FXS

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS

动态突变疾病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

β地中海贫血HBB基因检测

地中海贫血

¥2,600 元

23天

多囊肾PKD1和PKD2

多囊肾基因检测

¥3,500 元

23天

多囊肾PKD1和PKD2基因MLPA检测

多囊肾基因检测

¥3,900 元

23天

多囊肾病基因检测套餐

多囊肾基因检测

¥5,200 元

23天

强直性肌营养不良1型DM1

强直性肌营养不良

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

强直性肌营养不良2型DM2

强直性肌营养不良

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

强直性肌营养不良（2亚型）

强直性肌营养不良

¥2,450 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

染色体核型分析

¥2,500 元

16天

染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

染色体核型分析

¥2,800 元

16天

CMA染色体核型分析(750K)

染色体芯片(CMA)

¥6,500 元

23天

CMA染色体核型分析(POC)

染色体芯片(CMA)

¥3,800 元

23天

Y染色体AZF区缺失相关无精症

毛细管电泳检测

¥2,200 元

16天

TTR基因检测

淀粉样变/脑血管病

¥2,450 元

16天

脑小血管及淀粉样变性panel

淀粉样变/脑血管病

¥2,750 元

16天

Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测

甲基化MLPA(印记疾病)

¥3,700 元

23天

Prader-Willi综合征甲基化MLPA检测

甲基化MLPA(印记疾病)

¥3,700 元

23天

Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测

甲基化MLPA(印记疾病)

¥3,700 元

23天

假性甲状旁腺功能减退症甲基化MLPA检测

甲基化MLPA(印记疾病)

¥3,900 元

23天

天使综合征甲基化MLPA检测

甲基化MLPA(印记疾病)

¥3,700 元

23天

伴有脑白质病变的眼咽病OPML1

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型肌病（6亚型）

眼咽型肌病

¥3,600 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型肌营养不良OPMD

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病1型OPDM1

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病2型OPDM2

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病3型OPDM3

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病4型OPDM4

眼咽型肌病

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽远端型肌病（4亚型）

眼咽型肌病

¥2,750 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

ApoE分型检测

神经智力相关

¥2,000 元

10天

PRNP基因全长测序

神经智力相关

¥2,450 元

16天

亚端粒所致的不明原因智力障碍

神经智力相关

¥3,900 元

23天

帕金森病8基因MLPA检测

神经智力相关

¥3,700 元

23天

神经纤维瘤

神经纤维瘤

¥2,750 元

16天

神经纤维瘤MLPA检测

神经纤维瘤

¥3,800 元

23天

神经纤维瘤套餐

神经纤维瘤

¥4,700 元

23天

GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G

线粒体基因组测序

¥7,500 元

12个工作日

Leber遗传性视神经病变11基因全长检测

线粒体疾病检测

¥2,750 元

16天

Leber遗传性视神经病变19位点筛查

线粒体疾病检测

¥2,750 元

16天

线粒体基因组3243位点检测

线粒体疾病检测

¥1,950 元

10天

线粒体疾病整体解决方案

线粒体疾病检测

¥2,750 元

16天

结节性硬化症MLPA检测

结节性硬化症

¥3,900 元

23天

结节性硬化症panel

结节性硬化症

¥2,750 元

16天

结节性硬化症套餐

结节性硬化症

¥4,450 元

23天

BMD/DMD基因MLPA检测

肌病/肌营养不良

¥2,700 元

23天

Merosin蛋白缺陷性肌营养不良MLPA检测

肌病/肌营养不良

¥3,900 元

23天

SOD1基因检测

肌病/肌营养不良

¥2,450 元

16天

肢带型肌营养不良5基因MLPA检测

肌病/肌营养不良

¥2,700 元

23天

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）

肌阵挛癫痫

¥2,650 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

肌阵挛性震颤癫痫（7亚型）

肌阵挛癫痫

¥2,750 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A

肌阵挛癫痫

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测

脊肌萎缩症(SMA)

¥2,700 元

23天

CADASIL热点外显子检测

脑病相关基因检测

¥2,150 元

16天

Dravet综合征SCN1A基因MLPA检测

脑病相关基因检测

¥2,700 元

23天

脑白质病3基因MLPA检测

脑病相关基因检测

¥2,700 元

23天

腓骨肌萎缩症CMT1　MLPA检测

腓骨肌萎缩症(CMT)

¥2,700 元

23天

荧光定量验证

荧光定量PCR验证

¥2,355 元

7天

遗传性痉挛性截瘫11基因MLPA检测

遗传性痉挛性截瘫

¥2,700 元

23天

遗传性痉挛性截瘫5基因MLPA检测

遗传性痉挛性截瘫

¥5,200 元

23天

遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证

遗传性痉挛性截瘫

¥2,700 元

23天

X连锁鱼鳞病

遗传性皮肤病

¥2,700 元

23天

色素失禁症IKBKG基因检测

遗传性皮肤病

¥2,750 元

23天

遗传性耳聋基因GJB2检测

遗传性耳聋

¥2,450 元

16天

遗传性耳聋常见25热点位点筛查

遗传性耳聋

¥2,450 元

16天

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，单样本）

高深度全基因组测序(WGS)

¥4,500 元

10个自然日

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，家系）

高深度全基因组测序(WGS)

¥9,100 元

10个自然日