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慢性肉芽肿病基因检测
慢性肉芽肿病（CGD），又称先天性吞噬功能障碍症，是一种遗传性原发性免疫缺陷病。发病率约为1/20万。其基本机制是由于基因突变导致吞噬细胞（如中性粒细胞）无法产生足量活性氧来杀灭被吞噬的细菌和真菌，造成反复、严重的感染和炎症反应。患者常表现为反复的化脓性感染，并易形成肉芽肿，累及皮肤、淋巴结、肺、肝、消化道等器官，病情严重，若不及时治疗可危及生命。
慢性肉芽肿病主要有两种遗传模式：X连锁隐性遗传（XL，约占2/3病例）和常染色体隐性遗传（AR，约占1/3）。X连锁遗传主要影响男性，女性通常为携带者且一般不发病；常染色体隐性遗传则男女患病机会均等。若父母为携带者，孩子患病风险为25%。明确家族遗传模式对评估家庭成员（如姐妹、姨母等）的携带者风险和再生育风险至关重要。
致病基因主要有五个：CYBB（位于X染色体，导致XL型）、CYBA、NCF1、NCF2和NCF4（位于常染色体，导致AR型）。这些基因编码了吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ氧化酶复合物的关键组分。常见突变类型包括点突变、缺失或插入等，导致编码蛋白功能丧失，损害呼吸爆发功能。
临床表现主要包括：1）反复、严重的细菌和真菌感染：常见为肺炎、淋巴结炎、肝脓肿、皮肤脓肿等；2）肉芽肿形成：可导致消化道、泌尿生殖道梗阻；3）其他炎症表现：如皮炎、关节炎、伤口愈合延迟等。起病年龄多在婴幼儿期（2岁前），少数可晚至青少年期。自然病程为慢性、复发性，感染可呈局限性或播散性，长期慢性炎症可导致器官损伤和生长发育迟缓。
首选检测方法为基因检测，通过对相关致病基因进行测序分析，可明确诊断并分型。辅助检测包括四唑氮蓝试验（NBT）和流式细胞术检测呼吸爆发功能，用于功能学诊断。目前该病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史或高度疑似的新生儿，可主动进行基因检测以实现早期诊断和干预。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。慢性肉芽肿病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。大理洱源地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。